带你走近孤独症的世界

市二院 贾其沅

自闭症，也称儿童孤独症，包括典型或不典型、全部或非全部孤独症特征的所有疾病。它归属于神经发育障碍。该疾病起病于婴幼儿时期，通常在 3 岁以前，临床主要以社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为方式为特点，多数患儿伴有不同程度的精神发育迟滞，可持续到成年。

发病原因

1.遗传因素

是自闭症主要的发病因素。各种遗传学研究包括家系研究、双生子研究、细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学等均显示自闭症与遗传因素关系密切。2%~5% 的自闭症患儿的同胞也患有自闭症。尽管目前已经发现有数百个基因与自闭症相关，这些基因主要与脑发育有关，但其对自闭症发病作用不大。另外，还发现有 200 个左右突变基因与自闭症相关，且其致病效应较强。

2.环境因素

母孕期的各种危险因素如先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫；围产期各种危险因素如难产或早产，出生时窒息，低出生体重等均可能增加罹患自闭症风险。此外，母亲怀孕年龄大及母亲怀孕时父亲年龄大，比年轻母亲怀孕，孩子罹患自闭症的风险有显著提高。

3.影像学研究

发现自闭症患儿的大脑结构及功能存在异常，自闭症患儿大脑多个功能脑区体积减少及信号传导异常。近年来研究热点关注患儿脑内存在长期炎症反应，从而导致脑发育障碍，进而引发自闭症产生。总之，自闭症发病机制非常复杂，凡是引起脑发育障碍的因素均可能会增加罹患自闭症的风险。

疾病表现

1.社会互动障碍

大部分患儿在婴幼儿时期就出现对人缺乏兴趣，母亲将其抱着喂奶时，比较不会将身体与母亲贴近，很少望着妈妈微笑，平常不注视父母的走动；

6~7 个月时还分不清亲人和陌生人，不会像一般小孩子一样咿呀学语，只是哭叫或者特别安静的待着；

也有一些病儿在 1、2 岁时发育都正常，但发病后表现为饥饿、疼痛或不舒服时，不会主动寻求帮助，或只是拉着父母的手取东西，而不会以言语或指示等动作来表示。

病儿往往对父母的离开或者回家等无动于衷，即使父母站在身边也很少与之交流互动，更少与父母对视，显得极其孤独。

在社会交往方面，患儿缺乏社会互动，我行我素，不会交朋友，难建立友谊。即便有些患儿交了朋友，其活动也多局限在特殊的兴趣方面，如搜集模型、时刻表、电脑游戏等。在将心比心和情绪的分享方面，患儿常有理解别人情绪和表达自己情绪的障碍，故常让人感觉没有情感、没有同情心。

2.语言沟通障碍

在自闭症患儿中表现较为突出。具体表现：非言语沟通方面，患儿常以哭闹表示他们的不舒适或需要，很少使用手或手指来主动沟通；语言发育延迟或不发育；语言内容、形式的异常，患儿即使语言功能存在，常出现语用障碍，即不会适当地用语言来沟通，患儿往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，对别人的反应毫不在意；患儿还在语音、语调、语速等方面存在异常，如讲话像背书、怪声怪调等。

3.兴趣狭窄、坚持同一性和仪式性强迫性行为

表现在兴趣狭窄和不寻常的依恋行为，如对一些不是玩具的物品（如车轮、瓶盖）产生特别的兴趣，还有反复的抚摸光滑的地面等；但一些高功能病儿对天文、地理、数学或音乐等有特别的偏好，如加以辅导可能会有杰出成就。患儿的日常生活习惯不愿改变；还有一些患儿不可克制地去触碰或嗅闻某些物体。

4.感觉和动作障碍

如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而自闭症患儿则若无其事；父母与其讲话，患儿却像聋子一样没有反应；而一些患儿则对某些刺激特别敏感，尤其是汽笛声、光线的突然变化等，常会引起恐惧或焦躁不安。

5.智能和认知障碍

近年来的资料显示，约不足 50% 的患儿存在智能不足的问题。

治疗方法

了解了自闭症的病因及表现，那么，自闭症患儿应该如何治疗呢？不幸的是目前自闭症无根治的疗法。最有效的，也是最主要的方式仍是特殊教育训练，经过专业人员评估，医生与家长针对患儿制定个体化治疗方案，从而促进患儿语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。