做好早期筛查预防“糖宝宝”出生

记者 郭雪峰 通讯员 李沐佳

孩子是父母爱情的结晶，作为家庭爱的延续，孩子的健康就成了每个家庭举足轻重的大事，然而唐氏综合症因其永久的杀伤力，使得很多孕妈妈“谈唐色变”。

那么到底什么是唐氏综合症呢?

正常人拥有23对(46条)染色体，而唐氏综合症患者却是多出了一条21号染色体(47条)，因此又被叫做21三体综合征，或先天愚型。此病在活产儿的发病率约为1/800。唐氏综合症的患者又被称为“唐宝宝”，他们面容特殊，智力宛若孩童，生活自理能力差，严重的还伴有多畸形，如先天性心脏病，消化系统畸形等。

唐氏综合症的发病原因是什么？

直接原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，21号染色体不分离，形成异常细胞。夫妇双方的年龄，不良环境接触史等都可能是其致病因素。

唐氏综合症的高危人群有哪些？

唐氏综合征大多数为偶发性事件，每一个孕妇都有生育“唐宝宝”的可能，因此在孕期需要进行相关的检查排除。高危人群则要进行必要的产前咨询及遗传咨询。高危人群又有哪些呢?

(1) 妊娠前后，孕妇服用过致畸药物;

(2) 孕妇年龄超过35岁;

(3) 夫妇双方一方染色体异常;

(4)夫妇一方或双方长期在放射性或污染性工作环境下工作;

(5)有不良孕产史的孕妇;

(6)妊娠前后，孕妇有病毒感染者。

孕妈妈们需要怎么做？

孕妈妈们不用太过担心，虽然唐宝宝对家庭的负担很大，但唐宝宝是可以在产前避免的，唯一需要做的就是好好听医生的话，千万不要错过孕期相应检查。

孕前:做好备孕，主动远离宠物、不良环境、致畸药物、毒品等，保证充足睡眠，保持心情舒畅。

孕早期:定期围保，完善孕期相关检查。如胎儿颈项透明层测量即NT(孕11-13+6周)或中孕早期超声筛查（孕16-19+6周）、血清学筛查即唐筛(孕15-20+6周)。

孕中期:胎儿大排畸检查(孕20-24周)，胎儿心脏彩超(孕22-24周)，必要时需进行介入性产前诊断(孕18-24周)。

温馨提示:驻马店市中心医院妇女儿童医院产科中心全体医护人员竭尽全力为您服务，从孕前，孕早期，孕中期多个时间段，多角度，多层次对宝宝进行筛查及诊断，为您的整个孕期保驾护航。

外周血染色体检查

人类有3-4万个基因功能，决定着人类生命活动的本质，而染色体正是这些基因的载体。染色体数目异常或者结构异常就会引起染色体疾病，可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等，所以染色体检查对优生优育非常重要。

目前，国内某些地区已将染色体纳入常规婚前孕前检查，大多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。那么，到底什么是染色体检查呢?又有哪些人需要进行染色体检查呢?让我们一起来了解一下吧。

什么是染色体检查

染色体检测技术有很多种：各种常规显带核型分析，荧光原位杂交技术等，其中染色体核型分析经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检测技术。染色体核型分析是将个体所有的染色体进行配对、排序及分析，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。外周血核型分析一般采用静脉抽血的方式来检查染色体。

哪些人需要做外周血染色体检查呢

1.不明原因的生长、发育迟缓，异样面容，多发畸形，身材矮小和智力发育迟缓的病人;

2.女性原发性闭经或不明原因的继发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍低下，阴毛、腋毛少或缺，如不育等;

3.男性无精子症和男性不育症;

4.原发性不孕和复发性流产的夫妇;

5.曾生育过染色体异常患儿的夫妇;

6.亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常;

7.孕前、婚前染色体检查。

外周血染色体检查注意事项

 1.标本类型:无菌肝素钠抗凝静脉血3-5ml，抽血前无需空腹，但需清淡饮食，防止脂血。标本要及时送检，采样和送检过程要严格无菌操作，严防溶血、凝血。

2.抽血前一周应避免感冒、服用抗生素及抑制白细胞生长的药物，以免影响细胞生长导致培养失败。

3.如有大量饮酒或有酗酒习惯，采血前应尽量避免;

4.受检者如有血液系统疾病或近期有输血、骨髓移植、干细胞治疗、免疫治疗、化疗放疗等情况可能会影响检测结果，应提前告知医生;

5.染色体检查需要在体外培养人体外周血淋巴细胞，细胞体外培养受外界环境、培养条件、个体差异等多方面因素影响，即使严格按照技术规范进行操作，在极少数情况下也会出现细胞生长差或染色体制备后可供分析的核型过少或形态较差，将影响分析结果甚至导致无法出具核型分析报告，如出现此种情况则需要重新采血复查。 

温馨提示:如果您一方或者夫妇双方染色体异常也不应过于焦虑，可到驻马店市中心医院妇女儿童医院产前诊断中心进行遗传咨询。