一场义诊 三场直播 国际罕见病日活动期待您的参与

通讯员 刘阳

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。罕见病虽然发病率低，但种类繁多且大多难以治愈，给患儿和家庭带来巨大的身心和经济负担。

据了解，每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。为了让更多人了解罕见病、关注罕见病患儿，驻马店市中心医院妇女儿童医院将于2月27日-28日举行一场线下义诊、三场专题讲座直播，多学科专家阵容为罕见病儿童保驾护航。欢迎家长朋友们积极参与。

线下义诊

2月27日，驻马店市中心医院妇女儿童医院开展国际罕见病日义诊活动，为罕见病患儿提供专业咨询与诊疗。

本次义诊活动重点关注以下三种罕见病。

脊髓性肌萎缩症：是一种以运动神经元变性，导致进行性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。活动当天提供免费基因筛查。

神经纤维瘤病I型：是由神经纤维瘤病I型基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。

杜氏肌营养不良：是一种严重的、进展性的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，是儿童遗传性罕见病中常见的病种之一；其主要为男性患病，女性携带者大多表型正常。

专题讲座直播

儿童神经系统罕见病常表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、运动障碍等，不仅影响患儿神经发育，还可能引发多系统并发症，给家庭和社会带来沉重负担。由于对疾病认知不足、诊疗资源分散，许多患儿面临误诊、漏诊和治疗延误的困境。

驻马店市中心医院妇女儿童医院儿内三科，将于2月28日开展小儿神经内科罕见病专题讲座直播，就儿童神经系统罕见病进行线上科普。