行进在“孤儿症”的诊疗道路上

孤儿症，也称罕见病，在全球约有6000-8000种，发病率约占总人口的0.65/千分。由于罕见病人群分散，许多医疗机构和医务人员缺乏对于罕见病的认识，面临“诊断率低，治疗困难”的问题。有人说“罕见病医生比罕见病本身还罕见”，这个说法并不夸张。首都儿科研究所内分泌科主任医师刘子勤，就是一位罕见病医生。

2000年，刘子勤参加工作不久，新生儿病房收治了一名24天的男宝宝。孩子呼吸微弱，肌张力低下，喂养困难，营养不良。夜里12点，病房里宝宝的哭声此起彼伏，但是这个孩子却安静而苍白的躺在暖箱里，四肢松软，滴奶不进。刘子勤心急如焚，一边给予他基本的生命支持，一边请示上级医生指示。片刻，住院总赶来，立即给予补液、纠正酸中毒、呼吸支持等治疗。孩子的生命体征暂时平稳了，但是他究竟得了什么病？

接下来的一段时间，孩子做了一系列的检查，甚至将尿筛查化验标本送到日本去做。经过多位专家抽丝剥茧的分析和遗传研究室的协助，孩子最终确诊为Prader Willi综合征，这距离他入院已经过去了一个月时间。

Prader Willi综合征是一种罕见病，在婴幼儿特别是新生儿期，被误诊的几率极高，夭折几率高，需要医生及早甄别，加以支持护理。但是在那个时候，这个疾病对医生来说都是很陌生的名词。

2012年，北京市医学会成立了罕见病分会，持续举办学术会议，刘子勤有幸参加了其中两届，和同行们一起在社会各领域宣传罕见病。

2018年5月，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》。为加强北京市罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，北京卫健委会同北京医学会罕见病分会，制定了第一批121种罕见病推荐医院及目录。同时，积极开展医院及基层医院的双向转诊和“孤儿药”入医保工作，联合医院、社会团体共同创建罕见病关爱体系，用多种形式宣传罕见病科普知识，使得罕见病的诊疗得到了迅速的推进。

首都儿科研究所内分泌科成为了包括Prader Willi综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性高胰岛素血症等多种疾病的推荐科室。而刘子勤和同事们早已练就了火眼金睛，能快速识别罕见症。现在入院的Prader Willi综合征患儿，鉴别诊断时间只需要3天，而且有更有效的治疗药物，患儿的生存期和生活质量都有大幅度的提升。

2019年，北京市卫健委公布的北京新生儿遗传代谢病筛查中，新增了“先天性肾上腺皮质增生症”筛查。患有先天性肾上腺皮质增生症的患儿一般在出生后14天出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。首都儿科研究所作为该病的推荐医院，源源不断地接收了来自全国各地的小患儿，所有来就诊的孩子都得到了及时的诊断和治疗。同时，内分泌科的医护人员正在积极进行该类疾病的宣传和科普，以便帮助基层医生快速识别及转诊。

刘子勤从医19年，从一个“菜鸟”住院医，成长为可以独当一面的儿科医生，从罕见病诊治的迷茫到征服，既看到了责任，也看到了希望，更亲历和感受到了我国医疗卫生事业发生的翻天覆地的变化。她说：“作为一名儿科医生，我会执着坚守儿童健康事业，作为一名罕见病医生，我将努力推进罕见病的诊疗进程，让罕见病儿童也能拥有美好的未来！”