无创DNA简介

2022-09-13 08:32 来源：驻马店网责任编辑：闫继华

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摘要：临床研究发现利用这些少量游离胎儿DNA，对胎儿常见染色体非整倍体诊断具有高度的准确性。禁用人群孕妇有染色体异常胎儿分娩史和夫妇一方有明确染色体异常的，孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等；胎儿影像学检查提示结构异常的，各种单基因病高风险人群。

无创DNA检测是指通过孕妇外周血，利用DNA测序技术对母体外周血浆游离DNA（包含胎儿游离DNA）进行测序，对测序结果进行生物信息分析，从中获得胎儿的遗传信息，并判断胎儿是否有染色体异常疾病。

检测原理

母体血浆中的胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。临床研究发现利用这些少量游离胎儿DNA，对胎儿常见染色体非整倍体诊断具有高度的准确性。

检测时间

孕12+0周~22+6周。

适用人群

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险者，有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、发热、出血倾向等，孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时期，但需要评估21、18、13三体综合征风险者。

慎用人群

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为高风险者，孕周<12周、肥胖孕妇（体重>100kg）；双胎或者多胎妊娠的，合并恶性肿瘤的孕妇，有其他指标明确异常的。

禁用人群

孕妇有染色体异常胎儿分娩史和夫妇一方有明确染色体异常的，孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等；胎儿影像学检查提示结构异常的，各种单基因病高风险人群。

（驻马店市中心医院医学检验科胡迎超）

责任编辑：闫继华

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